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妊妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，即江湖东说念主称" 无创DNA"的NIPT工夫开云集团「中国」Kaiyun·官方网站，就像拿着放大镜在姆妈血液里找宝宝留住的基因小纸条。这些飘在血液里的DNA碎屑（细胞外游离DNA，cfDNA），像是被撕成雪花片的密码本，无创DNA查验要作念的，便是从内部寻找唐氏详尽征等染色体相等的蛛丝马迹。 比起传统唐筛，这位"神探"不仅破案率高，还很少错判好东说念主，是以成了产检界确当红炸子鸡！ 但贯注啦！《 工夫范例》里很早就提到了一些NIPT的 慎用情况，如2015年范例淡薄 体紧要于100公斤重度肥美妊妇需慎用，2016年诊疗为 体重指数（Body Mass Index,BMI）＞40，这关联词有科学依据的。 张开剩余85%1 NIPT是“曲折”检测 胎儿基因景况的工夫 NIPT检测的是妊妇血浆中的游离DNA（cfDNA），这种游离DNA呈高度碎屑化景况，与聚首无缺的细胞内DNA是不通常的。胎源游离DNA（cffDNA）又以较低比例与母源游离DNA夹杂在一都。 就好比一杯双料珍珠奶茶，妊妇的cfDNA和胎宝宝的cfDNA都是奶茶里的珍珠，但一个是平方珍珠，一个是黑糖珍珠。 天然胎源的DNA跟着孕周增多会泄露飞腾，但是占比仍然较低，大大都DNA已经来自母体基因组的。是以，一朝母体基因组发生微小的更变，就会对检测成果产生侵扰。 2 胎源比例（又称胎儿浓度） 会影响NIPT检测准确性 体紧要的妊妇，相对而言轮回血容量多，母体本人的游离DNA也多，从而导致 总体游离DNA被稀释， 胎源DNA的比例也相对裁减。胎源比例太低，检测到的胎儿游离DNA太少，NIPT的成果就不行靠了。 就好比这杯双料珍珠奶茶，茶底放多了，平方珍珠的比例高了，黑糖珍珠就很难被吸到了。 大体重妊妇 无创DNA查验攻略 1 作念好早孕期肥美预警 在早孕建卡或早孕超声筛查时，就要开启"体重监控风光"： 70-80kg超重预警，亮 黄灯； 80-100kg 肥美预警，亮 橙色； 大于100kg NIPT慎用东说念主群预警。 70-80kg超重预警，亮 黄灯； 80-100kg 肥美预警，亮 橙色； 大于100kg NIPT慎用东说念主群预警。 此时需联接妊妇身高，预备体重指数， BMI=体重（kg）÷身高²（m²）。 2 字据体重指数对肥美的进度作念评估 针对NIPT检测，参考国度卫健委《妊娠期妇女体重增长保举值要领》： BMI＜18.5低体重 18.5-24要领 24-28超重 ≥28肥美 BMI＜18.5低体重 18.5-24要领 24-28超重 ≥28肥美 3 字据肥美进度，聘用NIPT采血孕周 跟着孕周增长，需要兼顾： ①胎儿胎盘成长对胎源游离DNA增多的益处。 ②妊妇体重增长、轮回血量增多对游离DNA浓度和胎源比例的负面影响。 因此联接产检时刻点： 孕12周——不错作念NIPT的最早孕周 孕13周——早孕NT超声的孕周上限 孕14周——中孕期启动 孕20周——可兼顾羊水穿刺的孕周上限 孕22周——《工夫范例》中的NIPT采样孕周上限 孕12周——不错作念NIPT的最早孕周 孕13周——早孕NT超声的孕周上限 孕14周——中孕期启动 孕20周——可兼顾羊水穿刺的孕周上限 孕22周——《工夫范例》中的NIPT采样孕周上限 建议大体重妊妇聘用孕13-20周来院作念NIPT。 参考文件： 作家简介 王 珏 产前会诊中心 副主任医生 江苏省产前会诊工细君人构成员 江苏省优生学医疗质料截止中心委员 中华谨防医学会降生时弊谨防与截止专委会降生时弊商讨学构成员 中国妇幼保健协会妇幼健康大数据要领与范例专科学组委员 江苏省残疾谨防人人商讨委员会委员 江苏省产前会诊工细君人构成员 江苏省优生学医疗质料截止中心委员 中华谨防医学会降生时弊谨防与截止专委会降生时弊商讨学构成员 中国妇幼保健协会妇幼健康大数据要领与范例专科学组委员 江苏省残疾谨防人人商讨委员会委员 擅长产前会诊与筛查工夫、降生时弊商讨、孕产期保健。主要从事产前会诊及胎儿医学临床和践诺室使命。 参与江苏省妇幼保健重心学科-产前会诊学科迷惑相貌。发表论文3篇，编写论著4部。曾获取江苏省医学科技奖二等奖、江苏省医学新工夫引进一等奖等。 【妇幼健康科普】开云集团「中国」Kaiyun·官方网站 发布于：江苏省
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